Detalhe da pesquisa
1.
Disease-linked mutations in Munc18-1 deplete synaptic Doc2.
Brain
; 2024 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242640
2.
STXBP1 encephalopathies: Clinical spectrum, disease mechanisms, and therapeutic strategies.
J Neurochem
; 157(2): 165-178, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32643187
3.
Targeted stabilization of Munc18-1 function via pharmacological chaperones.
EMBO Mol Med
; 13(1): e12354, 2021 01 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33332765
4.
Mechanism-based rescue of Munc18-1 dysfunction in varied encephalopathies by chemical chaperones.
Nat Commun
; 9(1): 3986, 2018 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30266908